...血浆脂蛋白和脂质测定是临床生化检验的常规测定项目，其临床意义主要是：①早期发现与诊断高脂蛋白血症；②协助诊断动脉粥样硬化症；③评价动脉粥样硬化疾患如冠心病脑梗塞等危险度；④监测评价饮食与药物治疗效果。血浆脂蛋白测定分离的常用方法有超速离心...
...(一)发病原因 FH发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型： 1.Ⅰ类突变 其特点是突变基因不...
...血症代替高脂血症。1967年Fredrickson等用改进的纸上电泳分离血浆脂蛋白，将高脂血症分为五种类型，即Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ。1970年WHO加以改进，将Ⅱ型分为Ⅱa和Ⅱb，共六型。这些标志着对脂类代谢与动脉粥样硬化关系的研究已从血浆脂质...
...36面体结构蛋白，分子量约115ku，由五种不同的区域构成，各区域有其独特的功能，见图4-6。图4-6 LDL受体与VLDL受体结构示意图1.配体结合结构域配体结合结构域由292个氨基酸残基组成，其中共有47个半胱氨酸（Cys）。含有七个由...
...nm比色定量。该法可用于基本功训练及组织细胞胆固醇的提取定量。2．试剂组成代号种类浓度组 成贮存2～8℃有效时间R1乙醇 优质纯 R2石油醚 沸点68℃，特级纯 R3水醋酸 分析纯 R4无水醋酸 胆固醇分析用，不含HCI R5浓硫酸 分析纯 ...
...45不明Lys146→GlnEⅡ(4)40显性Lys146→GlnEⅠ(1)？显性7氨基酸缺失（121-127）EⅢ(3)25显性（源自Mahley R W,1991）...
...脂蛋白血症。最主要的例外是LDL增加伴随HDL降低，对这种个体所测定血浆胆固醇和甘油三酯水平均无法解释这一现象。NIH认为成人血清胆固醇超过5.18mmol/L应开始治疗。而血甘油三酯超过4.52mmol/L 即可认为是高于正常，一旦超过...
...HDL）的ApoB48颗粒可以形成，但不能分泌。油酸加入这种培养细胞后可转化成能分泌的富脂质的颗粒。然而，如果在贫脂复合体形成之后加入MTP光亲和抑制剂，则对这种转化或分泌过程没有作用。1992年Wetterau J.R等报道无β脂蛋白血症...
...动脉粥样硬化（AS）的发生发展从动脉血管壁病理形态上可分为脂纹、纤维斑块、复合病变三期。脂纹期外观为小圆形或卵圆形黄色斑点分布于血管内膜表面。病灶内平滑肌细胞呈弥散或灶性分布，泡沫细胞增多。其中平滑肌源泡沫细胞多于吞噬细胞源泡沫细胞，细胞...
...和基因突变。基因突变是染色体中某一点上发生化学改变，所以又称为点突变（point mutation）。基因结构和遗传表型的研究是深入了解脂蛋白代谢缺陷症的分子生物学基础，逆向遗传学方法（reversegenetic approach）则使其...
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